Artropatiile hemofilice

Artropatiile hemofilice, Dan V. Poenaru, Ioan Lucian Branea, Margit Șerban

PREFAŢĂ

Trăim într-o lume în care se ştie foarte mult despre tratamentul ideal al hemofiliei, însă acesta nu poate fi aplicat şi finanţat global. În ultimele două decenii s-au înregistrat progrese majore sub toate aspectele îngrijirii pacienţilor cu hemofilie. Aceste progrese sunt legate de identificarea bolii, de stabilirea corectă a diagnosticului, de existenţa produselor terapeutice corespunzătoare şi în cantităţi suficiente, de detectarea purtătorilor şi de diagnosticul prenatal. Din nefericire, de aceste beneficii au parte doar 20% din bolnavi, aparţinând în general ţărilor dezvoltate. Pentru cei mai mulţi, însă, hemofilia severă continuă să se manifeste ca şi până acum, sub forma unui dezastru personal şi social.

Deşi menţionată din antichitate, hemofilia nu a fost definită până în 1940, atunci când a fost pus la punct diagnosticul de laborator. Boala a fost menţionată în scrierile din Egiptul antic, dar istoricii s-au concentrat mai mult asupra impactului şi geneticii bolii în casele regale, precum ţarii Rusiei şi numeroasa familie a reginei Victoria. În vechime, tratamentul includea împachetări reci, izolare şi hipnoză. Persoanele afectate mureau de obicei la vârste tinere datorită sângerărilor spontane.

Foarte devreme s-a observat că doar descendenţii de sex masculin ai persoanelor purtătoare erau de fapt afectaţi, în timp ce femeile puteau transmite boala progeniturilor. Aspectul genetic al hemofiliei este menţionat încă din secolul al II-lea în Talmud: „dacă primul fiu al unei femei este circumcis şi moare şi cel de-al doilea este circumcis şi moare, să nu fie circumcis cel de-al treilea… Pe lângă aceasta, fiii surorii acelei femei să nu fie circumcişi dar fiii fratelui pot fi circumcişi” (Yebamot 64b).

Un exemplu clasic al componentei ereditare a hemofiliei este arborele genealogic al reginei Victoria (vezi figura). Prima descriere a unei familii de hemofiliei, cu sângerările tipice în genunchi moştenite de nepot de la bunic, a fost făcută de Alexander Süsslin în 1349. Prima menţionare în literatura medicală a fost făcută în 1793 de către un autor necunoscut, iar în 1819 Otto şi Listen îi descriu particularităţile clinice. Denumirea de hemofilie îi este atribuită de Schönlein în 1820.

La mijlocul secolului al XIX-lea, transfuziile au fost utilizate în tratamentul postoperator la hemofilici. Şaptezeci de ani mai târziu, în 1911, Addis descoperă influenţa globulinelor plasmatice asupra timpului de coagulare, iar apoi foloseşte în clinică plasma citrat în 1920. Concomitentă cu dezvoltarea băncilor de sânge, ca o necesitate pentru răniţii din al doilea război mondial, a fost recunoaşterea faptului că hemofilicilor le lipsea un factor prezent în mod normal în plasmă. În 1937, rolul factorului VIII în coagularea defectuoasă la hemofiliei a devenit clar. La mijlocul anilor 1950 au fost descoperite două tipuri de hemofilie, hemofilia A cu deficienţă în factorul VIII, şi hemofilia B (boala Christmas) cu deficienţă de factor IX.

Tratamentul hemofiliei a fost revoluţionat în 1960, când J. G. Poole a descoperit rolul crioprecipitatului, urmat de preparatele de factor VIII uman derivat plasmatic, şi astăzi de produse recombinante. În paralel, îmbunătăţirea tehnicilor de îngrijire şi tratamentul profilactic a ameliorat situaţia hemofilicilor permiţându-le o viaţă aproape normală.

Hematologii au sperat multă vreme că îmbunătăţirea tratamentului medicamentos substitutiv va face inutil tratamentul chirurgical la pacienţii cu hemofilie. Din păcate, aceasta nu s-a adeverit până astăzi. Indicaţiile operatorii au rămas aceleaşi, iar artrotomia şi artroplastiile endoprotetice sunt des utilizate. În unele ţări dezvoltate, după introducerea substituţiei continue (tratamentul profilactic) începute înaintea vârstei de doi ani, complicaţiile osteoarticulare ale hemofiliei au scăzut semnificativ.